Históricamente, la genética ha tenido un gran problema con nuestro cuerpo y el manual de instrucciones que tenemos en cada una de nuestras células que nos da la capacidad de vivir: el ADN. Hasta ahora, Sólo teníamos un buen conocimiento del 2% de nuestro material genético total.El resto de la información quedó en un cajón desordenado que luego se llamó “ADN basura” porque no entendíamos qué función cumplía en nuestros cuerpos. Pero Esto ha cambiado gracias a la tecnología.
La solución. Google quería trabajar con la ciencia para comprender mucho mejor qué hace el 98% de nuestro ADN que no codifica proteínas y que desconocíamos su razón de existencia. Pero si, desde una perspectiva evolutiva, no se perdió con el paso de las generaciones, es porque debió tener una función relevante.
Para arrojar luz sobre esta región “oscura”, ahora contamos con AlphaGenome, un modelo de IA capaz de leer enormes fragmentos de nuestro ADN y predecir con gran precisión cómo Pequeñas mutaciones pueden alterar la maquinaria celular y causar enfermedades.. Como un cáncer.
Lo que sabemos. Como se mencionó, la genética sabe que sólo el 2% del genoma humano contiene instrucciones para producir proteínas. El resto del ADN ha sido durante mucho tiempo un misterio hasta que recientemente se descubrió que unos interruptores llamados “interruptores” desempeñan un papel amplificadorquien decide cuándo, dónde y con qué fuerza se expresa un gen en particular.
El problema surgió cuando las variaciones genéticas en estas áreas se volvieron difíciles de interpretar debido a la gran variedad de consecuencias moleculares que pueden causar. Hasta ahora, las herramientas informáticas tenían que tomar una decisión: o analizaban con gran detalle secuencias muy cortas o analizaban secuencias largas con poco detalle. AlphaGenome ha roto esta barrera.
Un millón de letras. De manera muy coloquial podemos entender que el ADN humano está formado por letras (que lo son). las diversas bases nitrogenadas) y su combinación crean literalmente un lenguaje. En este caso, la principal innovación técnica de AlphaGenome es la capacidad de hacer «zoom» y «panorámica» al mismo tiempo. El modelo toma como entrada 1 megabase (1 MB) de secuencia de ADN, equivalente a un millón de letras, y predice miles de pistas genómicas funcionales con una resolución de un solo par de bases.
Y ésta es un área vital porque la regulación genética se produce de forma remota. Y aunque podemos imaginar que los “interruptores” de diferentes genes están situados justo al lado o encima de sus objetivos, en realidad pueden estar muy lejos. De hecho, el 99% de los pares de genes potenciadores validados se encuentran en este rango de 1 Mb.
Su significado. Puede parecer ciencia ficción técnica, pero las implicaciones de que una IA comprenda nuestro “código basura” tendrán consecuencias muy reales para los pacientes y la medicina en el futuro cercano. Y AlphaGenome no es sólo una herramienta para biólogos; Es una clave para desbloquear la medicina personalizada.
Uno de los puntos más importantes se refiere a las llamadas “enfermedades raras”, donde lamentablemente no merece la pena contratar un equipo de investigación debido a las pocas personas que padecen esta enfermedad. En este caso, al interpretar todo el material genético, la IA puede revelar muchas respuestas “ocultas” en esta materia oscura no codificante, abriendo nuevas posibilidades de diagnóstico.
Droga informática. La herramienta promete acelerar el desarrollo de terapias avanzadas. Al predecir cómo se ejecuta una secuencia de ADN afecta el empalme (Empalme) o la expresión se puede utilizar para desarrollar fármacos que actúen sobre los productos producidos por la maquinaria genética de nuestras células. De esta forma se abre la puerta a estos tratamientos precisos y muy no invasivos al actuar sobre una proteína concreta, reduciendo sus efectos secundarios.
Decodificando el cáncer. Como se muestra en el caso de la leucemia, el modelo permite comprender los mecanismos genéticos más complejos de esta enfermedad con la que luchamos constantemente. No sólo dice «Hay una mutación», sino que también explica cómo esa mutación rompe las reglas celulares para activar un oncogén que es el precursor de un futuro cáncer. Esto es fundamental para desarrollar medicamentos que lleguen a la raíz del problema, no sólo a los síntomas.
Tu disponibilidad. Fiel a la filosofía de la “ciencia abierta” (con matices), DeepMind también ha publicado el código de modelo y los pesos para la investigación. Proporcionar una API en línea para uso no comercial. Aunque AlphaGenome no es lógicamente el final del camino, representa el mapa más detallado que jamás hayamos creado de la “materia oscura” que nos hace humanos.
Imágenes | digital.de
En | Tu ADN predice si consumirás cannabis (y con qué frecuencia): los genes responsables ya han sido identificados
