Cuando David Whitney Cuando cumplió 50 años, su esposa e hijos comenzaron a observar discretamente los primeros signos de enfermedad que parecían inevitables. Su madre, su hermano mayor y nueve de sus trece hermanos habían muerto jóvenes, como resultado de una mutación genética que condenaba a quienes la portaban a sufrir una enfermedad de Alzheimer temprana.
Pero hoy, a los 76 años, Doug todavía está aquí.
Engañar a la muerte. Recordé la historia de Whitney hace unos días. el New York Times en un informe. El hombre sigue haciendo vida normal, está lúcido, conduce un coche y recuerda nombres. Por supuesto, va de vez en cuando a la Universidad de Washington, donde ha estado desde entonces. hace catorce años Los científicos están tratando de descubrir cómo diablos logró escapar de su destino biológico.
Su caso (el de un hombre que debería haberse enfermado hace 25 años y no lo hizo) es uno rareza sin precedentes en la historia clínica: una ventana abierta a lo que podría ser la clave para prevenir, tratar o incluso curar una de las enfermedades más devastador del mundo.
Una línea marcada por la pérdida. La familia Whitney parece portar una mutación en el gen presenilina-2, una de las tres mutaciones que se sabe que causan la enfermedad de Alzheimer hereditaria de aparición temprana. Sus orígenes se remontan a los colonos alemanes se asentaron a lo largo del Volga en el siglo XVIII y en el campo de Oklahoma en las últimas generaciones. Los síntomas suelen aparecer entre los 44 y 53 años, seguidos de un rápido deterioro.
Cuando Doug pasó esa edad sin signos de la enfermedad, ni siquiera lo hizo. Pensé que era posible. Al participar un estudio genéticodescubrió que era portador de la mutación, pero su cerebro permaneció intacto. Los científicos han estado pensando en esto desde entonces. un “refugiado del Alzheimer”: un tema que desafía las leyes de la genética y ofrece una oportunidad única para comprender qué mecanismos pueden detener la progresión de la enfermedad.
Ciencia contradictoria. Los análisis han revelado Un hallazgo inquietante. El cerebro de Whitney está saturado de placas amiloides, la proteína que se acumula décadas antes de los síntomas pero que es apenas visible Rastros de rocíola proteína que causa el deterioro cognitivo. En otras palabras, tu cerebro muestra las huellas de la enfermedad, pero no sus efectos. Algo (quizás una combinación de genes, moléculas o factores ambientales) ha roto la cadena entre las dos fases.
Los investigadores se encuentran entre las posibles causas. ellos señalan esto un sistema inmunológico menos inflamatorio que sus parientes afectados y una concentración inusualmente alta alto contenido de proteínas Choque térmico, que se encarga de evitar que otras proteínas se plieguen incorrectamente. Paradójicamente, su Pasado en la Marinaque pasó años trabajando en salas de máquinas a más de 40 grados podría haber estimulado esta respuesta biológica protectora.
Nuevos Guardianes del Misterio. El misterio familiar continúa hasta la próxima generación. Su hijo Brian, de 53 años, heredó la mutaciónpero por el momento todavía está sano. Participar en ensayos clínicos Toma medicación antiamiloide y se somete a pruebas periódicas para medir sus capacidades cognitivas.
Nadie sabe si su protección es genética o médica, pero su caso así lo sugiere. la combinación Ambas vías (los factores naturales de su padre y las terapias experimentales) podrían proporcionar un camino hacia la prevención. Su hija adolescente, consciente de la historia familiar, ya expresó su disposición someterse a un examen Genética al llegar a la edad adulta. La familia Whitney, que sufrió en silencio durante generaciones, se ha convertido en una pieza esencial del rompecabezas científico mundial.
Más allá del azar. Sea como fuere, el caso Doug Whitney ha provocado un profundo debate sobre los límites de la determinismo genético. Hasta ahora, el Alzheimer parecía ser un destino inevitable para quienes heredaban mutaciones como la de ella. Su resistencia (y la de dos casos más documentado En Colombia) muestra que existen mecanismos naturales que pueden detener la enfermedad incluso cuando están presentes marcadores biológicos.
Comprender como se hace Esta disociación podría abrir la puerta a terapias que no funcionen eliminando el amiloide, sino evitando que desencadene la destructiva cascada de tau. Como resumido en el Times El neurólogo Randall Bateman, que dirigió el estudio, dijo: «Aún no hemos encontrado la aguja en el pajar, pero sabemos que está allí y que su valor es incalculable».
Doug Whitney, el hombre que debería haber olvidado su nombre hace décadas, se ha convertido sin querer en un recordatorio vivo de una esperanza científica.
Imagen | Pexels, Jason Drees/ASU
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